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植入前遗传学诊断技术造福重症地贫家庭

发布时间:2017-12-29 11:09  来源:消费日报网   浏览量:

        近日,江西省妇幼保健院产前诊断中心成功实施全省首例β地中海贫血并结合HLA配型的胚胎植入前遗传学检测(PGD-HLA)。
 
        今年3月,陶氏夫妇来到省妇幼保健院产前诊断中心进行遗传咨询,因夫妻俩都是β地中海贫血携带者,已经生育一重型β地中海贫血患儿。目前,造血干细胞移植是重型β地中海贫血患者最有效的治疗方式。因此陶氏夫妇想通过优生技术生育健康二胎,并救治患重症地贫的儿子。产前诊断专家建议采用PGD(胚胎植入前遗传诊断)技术进行助孕。PGD助孕不但可以筛选不致病胚胎,还可同时进行HLA(人类白细胞抗原)配型。假如配型成功,新生儿诞生将给患病的同胞哥哥带来救治希望。
 
        经产前诊断中心和辅助生殖中心诊疗团队联合为陶氏夫妇精心制定了诊疗方案。经促排卵、单精子胞浆内注射(ICSI),得到了8枚囊胚。以上8枚囊胚经胚胎活检滋养外胚层细胞,再进行单细胞全基因组扩增和遗传学分析,得到了非地贫致病且符合HLA配型的优质囊胚一枚。目前,该患者胚胎移植后妊娠成功,已经怀孕五个多月,经孕中期抽取羊水行产前诊断,产前诊断结果与PGD结果一致,胎儿不致病且与哥哥的HLA配型成功,陶氏夫妇家庭看到了希望的曙光,待到胎儿诞生,便可用新生儿脐带血中的造血干细胞对哥哥进行救治,从此之后,患地贫的哥哥将摆脱定期输血和驱铁治疗,和普通儿童一样拥有健康光明的未来。
 
        出生缺陷防治工作任重道远,植入前遗传学诊断的临床应用,是产前诊断关口前移的有力支撑,将为更多有染色体异常、遗传性疾病、单基因疾病(地中海贫血、血友病、多囊肾等)、反复种植失败、高龄患者带来福音,为她们实现优生优育的梦想保驾护航。
 

阳彦
 

【责任编辑:ZYN】

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